Horizon-test
Horizon-testet är en screeningsundersökning för upp till 274 genetiska sjukdomar hos er som väntar en liten bebis, eller för er som vill ha mer kunskap innan ni skaffar familj.
Alla människor bär på 0-6 förändrade gener som, om de ärver dem i dubbel dos, ger upphov till en genetisk sjukdom hos det blivande barnet. Båda blivande föräldrarna måste bära på samma sjukdomsgen för att kunna ge det vidare till sitt barn. Man kan också ärva sjukdomar som är bundna till X-kromosomet (endast pojkar).
Autosomal recessiv ärvbarhet
Båda blivande föräldrar måste bära på samma sjukdomsgen för att kunna föra det vidare till sitt barn. Det kallas för autosomal recessiv arv.
Om både den blivande fadern och modern har samma sjuka gen, kommer det att finnas en 25% risk för var och en av deras kommande barn att ha sjukdomen (oavsett kön). Medan chansen för att det kommande barnet bara är bärare eller helt frisk är 75%.
Risk för sjukdom hos bebis där både mor och far är bärare Sjuk Frisk Frisk bärare 25% 25% 50%
Autosomal recessiv ärvbarhet
Man kan också vara bärare av en könssjukdom. Det betyder att det oftast är pojkar som blir sjuka. Undersökning av X-bundna sjukdomar utförs endast på kvinnor.
Risk för sjukdom hos bebis där endast modern är bärare (X-bunden sjukdom) Pojkar Flickor 50% friska 50% icke-bärare 50% sjuka 50% bärare
Tid: 30 min
Med Horizon 4 screenar vi för:
- Cystisk fibrose
- Fragilt-X
- Duchenne muskeldystrofi
- Spinal muskeldystrofi
Med Horizon 27 screenar vi för:
- Cystisk fibrose
- Fragilt-X
- Duchenne muskeldystrofi
- Spinal muskeldystrofi
- Adrenoleukodystrophi X-bundet
- Alpha-Thalassemia
- Batten disease CLN3-related
- Beta-hemoglobinopathies (inkl. sickle-cell anemia)
- Bloom syndrome
- Canavan disease
- Citrulinemia type 1
- Familial dysautonomia
- Fanconi anemia group C
- Galactosemia
- Gaucher disease
- Glycogen storage disease type 1a
- Isovaleric acidemia
- Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
- Mucolipidosis type lV
- Mucopolysaccharidosis type l (Hurler syndrome)
- Nieman-Pick disease types A/B
- Polycystic kidney disease autosomal recessive
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- Tay-Sachs disease
- Tyrosinemia type 1
- Zellweger spectrum disorders PEX1-related.
Med Horizon 106 screenar vi för sjukdomar som förekommer oftare i familjer med judisk bakgrund.
Länk till lista (den info som kommer bifogad med testet)
Trygghet för att ditt barn är friskt och sunt.
Ett gentest testar för utvalda sjukdomar på kromosomer. Du kan välja att testa för 4, 27, 106 eller 274 sjukdomar.
Alla tester utförs med blodprov och är därför helt riskfria.
Varför göra ett Horizon-test?
Horizon-testet är lämpligt för dig som vill utesluta eller få information om du eller din blivande partner bär på en sjukdomsgen som kan ärvas av nästa generation.
Det kan exempelvis vara cystisk fibros, en av de vanligaste genetiska sjukdomarna i Danmark. Det kan också vara olika former av muskelsjukdomar, såsom spinal muskelatrofi eller Duchenne/Becker muskeldystrofi.
Totalt kan 274 sjukdomsgener undersökas.
Horizon-testen kan tas både före planerad graviditet eller under graviditeten. Den visar inte om ert framtida barn är sjukt, utan om ni som blivande föräldrar bär på en sjukdomsgen.
Testet utförs endast på personer över 18 år.
Fördelar med att göra screening med Horizon-testet
Om både du och din blivande partner har samma sjukdomsframkallande gen kan det undersökas om barnet har sjukdomen genom moderkaks- eller fostervattenprov.
Vid planering av graviditet kan det sökas hjälp för att undvika att få ett barn med sjukdomen som föräldrarna är bärare av.
Testen behöver bara göras en gång i livet.
När får man svar?
Svaret kommer efter 7-10 dagar. Ultraljudskliniken för Gravida ringer dig så snart svaret har kommit. Du får en grundlig förklaring om resultatet och efteråt skickar vi rapporten till dig via ett säkert mail.
Boka tid online
Du hittar tillgängliga tider i vår online bokningskalender.
Vi ser fram emot att se dig!