Denna undersökning är främst till för att verifiera hjärtaktivitet, antal foster och graviditetslängd. 

En viabilitetsundersökning kan vara aktuell om ni känner er oroliga, vid tidigare missfall eller utomkvedshavandeskap (det vill säga graviditet utanför livmodern) eller om det förekommit blödningar eller smärta. På dessa indikationer kan tid enbart bokas via mail eller telefon och endast till undersökning på kliniken i Malmö.

I många av de fall där en graviditet slutar med ett missfall har det från början aldrig funnits ett foster. Ser man ett foster med hjärtaktivitet vid ultraljudsundersökningen är risken för missfall mindre. Det kan därför ge extra trygghet att genomföra en tidig undersökning.

Ett foster som är åtta fullgångna veckor (v.8+0) mäter cirka 15 mm och vid 10 fullgångna (10+0) veckor cirka 40 mm. Beroende på hur långt graviditeten är gången är det ganska stor skillnad på hur mycket man kan se vid undersökningen. Fostrets armar och ben kan man börja se runt vecka 10.

När utförs undersökningen?

Denna undersökning utförs från graviditetsvecka 8+0 till 11+0.

Undersökningen kan utföras tidigare om särskilda behov finns. Detta bokas via mail eller telefon och endast till undersökning på kliniken i Malmö.

Behövs några förberedelser?

Det är bra om urinblåsan inte är helt tom vid undersökningen. Blåsan lyfter upp livmodern, vilket underlättar undersökningen.

Hur görs undersökningen?

I de flesta fall utförs ultraljudsundersökningen abdominellt, dvs. utanpå magen. Ibland kan dock en vaginal undersökning vara nödvändig för att kunna ge en bättre bild av fostret.

Hur lång tid tar det?

Besökstiden är 20-30 minuter.

Ni får med er hem:

• Skriftlig rapport.

• Pappersbilder (2D – svart/vit)

Vid denna undersökning fastställs antal foster och graviditetslängd. Anatomin granskas utifrån graviditetsveckan. Moderkakan och fostervattenmängden bedöms.

I vecka 11+0 är fostret ca 40 mm långt från huvud till stjärt den man kallar för CRL (Crown Rump Length)

Barnmorskan kan också bedöma moderkakans placering.

Undersökningen utförs i 2D (vanlig svartvitt).

När utförs undersökningen?

Denna undersökning rekommenderar vi från 11+0 till 13+6 veckor.

Behövs några förberedelser?

Det är bra om urinblåsan inte är helt tom vid undersökningen. Blåsan lyfter upp livmodern, vilket underlättar undersökningen.

Hur görs undersökningen?

I de flesta fall utförs ultraljudsundersökningen abdominellt, dvs. utanpå magen. Ibland kan dock en vaginal undersökning vara nödvändig för att kunna ge en bättre bild av fostret.

Hur lång tid tar det?

Besökstiden är 20-30 minuter.

Ni får med er hem:

• Skriftlig rapport.

• Pappersbilder (2D – svart/vit)
• Det finns även möjlighet att köpa digitala bilder (per SMS) från undersökningen för 95 kronor.

KUB står för Kombinerat Ultraljud och Biokemi och innebär att man kombinerar resultatet av en ultraljudsundersökning med resultatet av ett blodprov för att där igenom beräkna hur hög sannolikhet det är att fostret skulle ha kromosomavvikelsen trisomi 21 (Downs syndrom). Sannolikheten för två mindre vanliga kromosomavvikelser trisomi 13 (Pataus syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom) beräknas med.

Vid KUB-testet kan man upptäcka ca 90 % av de graviditeter där fostret har Downs syndrom. Resultatet kan sedan vara till hjälp vid beslutet om man vill gå vidare med invasiv fosterdiagnostik genom moderkaksprov eller fostervattenprov.

Ultraljudsundersökningen

Vid KUB-testet mäts en vätskespalt i nacken hos fostret. Genom måttet på vätskespalten kan man i kombination med mammans ålder, graviditetslängd och blodprov göra en beräkning av risken för att det väntade barnet har Downs syndrom.

Vid ultraljudsundersökningen undersöks antal foster och graviditetslängd. Man kan bedöma fostrets utveckling till en viss grad, men det är för tidigt för en noggrannare bedömning av fosteranatomin. Moderkakan och fostervattenmängden bedöms också.

Blodprovet

I blodprovet mäts graviditetshormonet beta-hCG och placentaproteinet PAPP-A eftersom det finns ett samband mellan nivåerna av dessa hormon och Downs syndrom. Labmedicin Skåne utför våra blodprovsanalyser. 

Patienter med remiss tar sitt blodprov på MVC eller laboratorium. Svar på KUB undersökningen fås i samband med undersökningen. 

Patienter utan remiss kan få remiss hemskickad för blodprovstagning. Provet kan tas på hemsjukhusets laboratorium. Ring eller maila Emmakliniken för att få remiss hemskickad. Svar på KUB undersökningen fås efter analys av blodprovet. Tas blodprovet samtidigt som ultraljudet skickas svaret på KUB-testet hem till er när labb-analysen och kalkyleringen av resultatet är klart.

Kromosomavvikelse, kvinnans ålder och hög risk

Risken för att föda ett barn med Downs syndrom, trisomi 13 och 18 ökar med kvinnans ålder, men det förekommer i alla åldrar. Nedan presenteras risken för att en kvinna föder ett barn med Downs syndrom.

Vad som räknas som hög sannolikhet varierar i olika regioner.

I region Skåne räknas sannolikheten ökad om den är högre än 1:1000 för trisomi 21 (Downs syndrom).

KUB-svaret
Den ultraljudsbarnmorska som utför KUB undersökningen förklarar resultatet efter undersökningens slut.

Av svaret framgår dels den generella sannolikheten för åldersgruppen, samt hur sannolikheten ändras efter KUB undersökningen.

NIPT erbjuds vid en förhöjd sannolikhet mellan 1:51-1:1000, patienten får lämna ett blodprov där man fångar upp fostrets DNA i blodet, provet skickas för analys till Klinisk Genetik i Lund.

Amniocentes (fostervattenprov) eller Chorionbiopsi (moderkaksprov) erbjuds vid en förhöjd sannolikhet mellan 1:2-1:50.

När det gäller trisomi 13 och trisomi 18 är gränsen 1:2-1:1000 för att bli erbjuden vidare fosterdiagnostik.

Vid KUB test utan remiss från mödravårdscentralen, dvs där du bekostar undersökningen själv, gäller Region Skånes riktlinjer för vidare fosterdiagnostik.

Tvillinggraviditeter:

KUB-undersökningen vid tvillingar sker på samma sätt. Vi avsätter 60 minuter till besökstiden.

IVF-graviditeter:

KUB-test kan utföras vid IVF-graviditeter. Vi behöver alltid veta transferdagen. Om frusna ägg använts behöver vi veta vilken dag äggen är frysta. Vid äggdonation behöver vi veta donatorns ålder vid äggplockningstillfället.

När utförs undersökningen?

Ultraljudsundersökningen utförs mellan vecka 11+4 och 13+6 men vi rekommenderar att boka ultraljudsundersökningen från 12+0 till 13+2. Blodprovet tas från vecka 9+0 till 13+2.

Behövs några förberedelser?

Det är bra om urinblåsan inte är helt tom under undersökningen. Blåsan lyfter upp livmodern och det blir lättare att se.

Hur görs undersökningen?

I de flesta fall utförs undersökningen abdominellt, dvs. utanpå magen.

Hur lång tid tar det?

Besökstiden är 45 minuter. Vid tvillingar 60 minuter.

Ni får med er hem:

• Skriftlig rapport.

• Pappersbilder (2D – svart/vit)
• Det finns även möjlighet att köpa digitala bilder (per SMS) från undersökningen för 95 kronor.

Vid denna undersökning kan man, som vid det tidiga ultraljudet, bedöma graviditetslängd och antal foster.

Det utförs också en undersökning av fostrets utveckling och vi undersöker även moderkakan och fostervattenmängden. Det är möjligt att upptäcka större avvikelser i fosterutvecklingen och det eftersträvas att utföra samma undersökning som vid anatomigranskningen, men eftersom fostret ännu inte är så stort, är det svårare att bedöma och en tidig anatomigranskning ersätter därför inte anatomigranskningen i vecka 18-20.

Det är för tidigt att bedöma fostrets kön, det görs först efter vecka 18+0.

När utförs undersökningen?

Denna undersökning rekommenderar vi från 15 +0 till 16+6 veckor.

Behövs några förberedelser?

Inga speciella förberedelser behövs.

Hur görs undersökningen?

I de flesta fall utförs ultraljudsundersökningen abdominellt, dvs. utanpå magen.

Hur lång tid tar det?

Besökstiden är 30 minuter.

Ni får med er hem:

• Skriftlig rapport på den medicinska undersökningen.

• Pappersbilder (2D – svart/vit)
• Det finns även möjlighet att köpa digitala bilder (per SMS) från undersökningen för 95 kronor.

Vid undersökningen bedöms antal foster, graviditetslängd samt tillväxt. Undersökningen är till för att upptäcka eventuella avvikelser i fosterutvecklingen samt fostrets tillväxt. Anatomigranskningen görs enligt en checklista utarbetad av specialister i fostermedicin. Man bedömer huvud, hjärnans utveckling, ansikte, hjärta, bukvägg, magsäck, njurar, urinblåsa, ryggrad, armar, händer, ben och fötter. Bedömning av mängden fostervatten och moderkakans placering är också en del av undersökningen.

Anatomigranskningen motsvarar den rutinultraljudskontroll som erbjuds i den offentliga vården kring vecka 19. Skulle det upptäckas någon avvikelse i fostrets utveckling får ni professionell rådgivning direkt vid undersökningen. Vi hjälper även till att kontakta ert hemsjukhus för uppföljning om så önskas. För bosatta i Skåne kan vi erbjuda uppföljande undersökning hos vår ultraljudsspecialist på kliniken.

Undersökningen utförs i 2D (vanlig svartvit) och tar ca 30 minuter. Om ni önskar veta könet kan detta vanligen fastställas med stor säkerhet.

När utförs undersökningen?

Denna undersökning utför vi från 18+0 till 24+0 veckor. Vi rekommenderar att man är 19+0 eller lite längre i graviditeten.

Behövs några förberedelser?

Det är bra om urinblåsan inte är helt tom vid undersökningen. Blåsan lyfter upp livmodern, vilket underlättar undersökningen.

Hur görs undersökningen?

Ultraljudsundersökningen utförs abdominellt, dvs. utanpå magen.

Hur lång tid tar det?

Besökstiden är 30 minuter.

Ni får med er hem:

• Skriftlig rapport.
• Pappersbilder (2D – svart/vit)
• Det finns även möjlighet att köpa digitala bilder (per SMS) från undersökningen för 95 kronor.

Tillväxtkontroll görs efter graviditetsvecka 24+0. Fostrets utveckling och tillväxt kontrolleras.

Fostrets storlek och tillväxt jämförs med den förväntade storleken vid den givna graviditetslängden. Mängden fostervatten uppskattas, moderkakans placering fastställs och fostrets hjärtrytm registreras. Efter vecka 30 kan man göra en uppskattning av barnets födelsevikt, förutsatt att fostret växer i samma takt som tidigare.

Upptäcks en avvikelse i fostrets utveckling får ni professionell rådgivning direkt vid undersökningen. Vi hjälper även till att kontakta ert hemsjukhus för uppföljning om så önskas. För bosatta i Skåne kan vi erbjuda uppföljande undersökning hos vår ultraljudsspecialist på kliniken.

Om ni önskar ta reda på barnets kön kan detta med stor säkerhet fastställas vid undersökningen.

När utförs undersökningen?

Undersökningen utförs mellan vecka 24+0 och fram till förlossningen.

Behövs några förberedelser?

Inga speciella förberedelser behövs.

Hur görs undersökningen?

I de flesta fall utförs undersökningen abdominellt, dvs. utanpå magen.

Hur lång tid tar det?

Besökstiden är 30 minuter.

Ni får med er hem:

• Skriftlig rapport.

• Pappersbilder (2D – svart/vit)
• Det finns även möjlighet att köpa digitala bilder (per SMS) från undersökningen för 95 kronor.

Tillväxtkontroll med 3D görs efter graviditetsvecka 24+0. Fostrets utveckling och tillväxt kontrolleras.

Fostrets storlek och tillväxt jämförs med den förväntade storleken vid den givna graviditetslängden. Mängden fostervatten uppskattas, moderkakans placering fastställs och fostrets hjärtrytm registreras. Efter vecka 30 kan man göra en uppskattning av barnets födelsevikt, förutsatt att fostret växer i samma takt som tidigare.

Upptäcks en avvikelse i fostrets utveckling får ni professionell rådgivning direkt vid undersökningen. Vi hjälper även till att kontakta ert hemsjukhus för uppföljning om så önskas. För bosatta i Skåne kan vi erbjuda uppföljande undersökning hos vår ultraljudsspecialist på kliniken.

Om ni önskar ta reda på barnets kön kan detta med stor säkerhet fastställas vid undersökningen.

Vad är 3D-ultraljud?

Tekniken innebär att ultraljudsapparaten utifrån en tvådimensionell bild kan konstruera en tredimensionell bild. Denna bild är mer lik ett vanligt foto och framställer fostret naturligare. 4D är som 3D men i realtid, vilket innebär att fostrets rörelser kan ses tredimensionellt.

Finns det begränsningar?

Bildkvaliteten påverkas av mängden fostervatten kring fostret, moderkakans placering samt fosterläget. Ligger moderkakan i framväggen kan det vara svårt att framställa en 3D bild.

Skulle vi inte lyckas att ta 3D -bilder av tillräckligt god kvalitet betalar ni endast för en tillväxtkontroll utan 3D.

När utförs undersökningen?

Undersökningen utförs mellan vecka 24+0 och fram till förlossningen. De bästa förutsättningarna för 3D finns dock i vecka 26-30 då barnets storlek i förhållande till fostervattenmängden är optimal.

Behövs några förberedelser?

Inga speciella förberedelser behövs.

Hur görs undersökningen?

I de flesta fall utförs undersökningen abdominellt, dvs. utanpå magen.

Hur lång tid tar det?

Besökstiden är 30 minuter.

Ni får med er hem:

• Skriftlig rapport.
• Pappersbilder (3D).
• Pappersbilder (2D – svart/vit).
• Digitala bilder (per SMS) från undersökningen.

Emma ultraljud tar emot patienter på privat basis, från barnmorskemottagningar i Region Skåne samt från privata och offentliga vårdgivare i regionen.

Gravida med en komplicerad graviditet eller sjukdomshistoria kan remitteras till ultraljud. Det kan vara till fosterhjärtskanning, blodflödesmätning, tidig missbildningsdiagnostik, uppföljning av avvikelser i fosterutvecklingen och annat.

Vi kan också ta emot patienter med ökad risk för kromosomavvikelser till moderkaksprov eller fostervattenprov. Det gäller dock enbart patienter från våra samarbetspartners eller patienter som har varit på KUB undersökning och som är bosatta i Skåne.

Patienter kan remitteras till gynekologiska ultraljudsundersökningar. Det är alltid den remitterande läkaren som sedan följer upp svaret.

Läkarundersökningar bokas via receptionen eller genom att skicka en remiss varefter vi kallar för undersökning.

NIPT/HARMONY TEST

Vad är NIPT?

Namnet står för Non Invasive Prenatal Test.

I alla gravidas blod finns lite DNA från fostret. Genom en särskild teknik kan man undersöka detta DNA och med 99,9 % säkerhet fastställa om fostret har Downs syndrom (trisomi 21). Detta innebär att det finns tre stycken kromosom 21. Provet kan också med ca 95% säkerhet påvisa om det skulle finns ett extra kromosom 18 eller 13.

I Sverige utförs Harmony NIPT av laboratoriet Life Genomics i Göterborg. Life Genomics är ackrediterat av Swedac enligt ISO 151189  för analys av Trisomi 13,18 och 21.

Blodprovet från den blivande mamman skickas till Life Genomics och svarstiden är ca 10-12 dagar. Blodprovet kan tas från graviditetsvecka 10 (10+0).

Det är viktigt att vara införstådd med att testet inte är diagnostiskt men ger ett riskvärde. För tillfället kan man undersöka för trisomi 21,13 och 18 (trisomierna) samt kön, riskvärdet för könskromosomavvikelser samt mikrodeletionen 22q11 (Di George syndrom).

Downs syndrom är det vanligaste kromosomavvikelse.

Med testet kan man inte påvisa andra kromosomavvikelser, t.ex. translokationer (där delar av två kromosomer sitter ihop) deletioner (del av kromosom saknas, frånsett 22q11) triploidi (fostret har 69 kromosomer) eller mosaik-tillstånd (blandning av celler med normal kromosomuppsättning med celler med avvikande kromosomer).

Testet kan användas vid tvillingar och det har ingen betydelse om graviditeten är spontan eller är resultatet av en IVF behandling.

Test resultat: Analysen kan påvisa Downs syndrom med en säkerhet på 99,9 %, ett KUB-test har en säkerhet på runt 90 %. Vid testet kan resultatet i 0,1 % visa en avvikelse utan att fostret har kromosomavvikelser, detta kallas falskt positivt resultat.

Om resultatet visar en förhöjd risk kan man genom ett moderkaksprov eller fostervattenprov säkerställa om fostret har en kromosomavvikelse.

I ca 1-2 % av fallen är mängden av foster DNA i blodprovet för litet för att analysen ska kunna genomföras.

I 1-2 % av fallen kan svarstiden vara lite längre än 10-12 dagar.

Så fort svaret har kommit till oss får du svaret via telefon eller e-post av vår läkare.

Harmony-testet bör alltid föregås av en ultraljudsundersökning, för att bestämma graviditetslängden, antalet foster och utesluta allvarliga missbildningar. Det bästa alternativet anser vi därför vara en ultraljudsundersökning i vecka 12-13.

Vem lämpar testet sig för:

Alla som önskar en ännu högre säkerhet, än vad KUB-undersökningen kan ge.

Har KUB-testet gett en förhöjd risk kan man välja ett Harmony-test i stället för ett moderkaksprov eller fostervatten prov. Man undviker då den risk för missfall på ca 0,3-0,5 % som finns vid dessa provtagningar.

Testet rekommenderar vi inte i de fall där:

Nackspalten är 3,5 mm eller mera.

Mamman själv eller fadern till barnet är bärare av en translokation.

Risken för Down syndrom vid KUB-testet är högre än 1:50

Priser:

Ultraljudsundersökning och Harmony-test: 6 500 kr och inklusive 22q11 extra 1400Kr totalt 7900 kr

Om patienten redan under graviditeten gjort en KUB-undersökning eller ett tidigt ultraljud hos oss på Emma Ultraljud så är priset 6 100Kr plus 1400 kr för 22q11 analysen.

Trisomi:

Det betyder att det finns en extra kromosom. Den vanligaste är Down syndrom men en extra kromosom 21. Vid Edwards syndrom finns en extra kromosom 18 och Pataus syndrom en extra kromosom 13 dessa två avvikelser är mycket ovanligare och betydligt allvarligare men hög dödlighet.

Könskromosomer:

Testet kan ge information om könet (dock inte vid tvillingar) samt sannolikheten för att fostret har normala könskromosomer. Det kan således finnas en könskromosom för mycket. Hos pojkar XXY Klinefelters syndrom XXY samt hos flickor XXX Trippel X eller en könskromosom saknas hos flickor XO Turners syndrom.

22q11 syndromet:

22q11-deletionssyndrom orsakas av en medfödd kromosomavvikelse där en mindre del av det ena kromosom i kromosompar 22 saknas.
Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet. Det föds ungefär 25 barn med detta syndrom i Sverige per år dvs 1:4000 men incidensen är möjligen något högre runt 1:2000.
Syndromet innebär förändringar av flera organ och funktioner i kroppen. Medfödda missbildningar som hjärtfel och gomspalt är vanligt. Många har också immunbrist. Vanliga symtom är ätsvårigheter, sen utveckling, påverkat tal och täta luftvägsinfektioner. Även tänderna, hörseln, synen och tillväxten kan påverkas.
De flesta med syndromet har svårigheter med inlärning, koncentration och uppmärksamhet men av varierande svårighetsgrad. En del har autism.